对于有参考基因组的物种，通过基因组重测序和生物信息分析，研究样本基因组与参考基因组（或对照样本基因组）之间的序列差异，探索基因的功能，开发分子标记，研究物种系统进化等。
我们通过对样本进行全基因组测序，与参考基因组进行比对，查找序列差异（如单碱基突变、插入/缺失突变、结构变异、拷贝数变异等），可以对差异位点进行注释研究基因功能，或者获得差异位点邻侧序列进行分子标记开发，也可以研究样本间的进化距离等。
主要分析：有参考基因组的物种
测序平台：Illumina HiSeq Xten (小片段PCR-free文库，~450bp);
PacBio Sequel (～20kb文库);
分析流程
例图1、基因组覆盖度与测序深度正相关
例图2、发现的InDels数目与测序深度正相关
例图3、利用InDels在几个水稻品种中的层级聚类
例图4、部分与牛奶产量和疾病抗性基因有关的SNP
参考文献
Lǚ Y, Cui X, Li R, et al. Development of genome‐wide insertion/deletion markers in rice based on graphic pipeline platform[J]. Journal of Integrative Plant Biology, 2015, 57(11): 980-991.
Larkin D M, Daetwyler H D, Hernandez A G, et al. Whole-genome resequencing of two elite sires for the detection of haplotypes under selection in dairy cattle[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2012, 109(20): 7693-7698.